Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая — преодолевая каменные барьеры…
ФИБРОДИСПЛАЗИЯ ОССИФИЦИРУЮЩАЯ ПРОГРЕССИРУЮЩАЯ — преодолевая каменные барьеры…
Представьте, что организм начинает создавать кости там, где их быть не должно: мышцы постепенно твердеют, суставы теряют подвижность, а даже небольшая травма или обычная инъекция могут привести к образованию новой костной ткани. Так проявляется фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая (ФОП) — одно из самых редких и загадочных заболеваний в мире. В медицинской литературе ФОП нередко называют «болезнью второго скелета» или «болезнью каменного человека».
Причиной заболевания является мутация гена ACVR1, который играет важную роль в регуляции процессов формирования костной ткани. Нарушение работы этого гена приводит к тому, что клетки мягких тканей начинают ошибочно запускать процессы образования костной ткани. Поэтому поиск способов остановить заболевание остаётся важной задачей современной медицины.
Воспаление как ключевой механизм заболевания
Формирование «незваной кости» почти всегда начинается с воспалительной реакции. Поэтому долгое время лечение было направлено на подавление воспалительных процессов в организме с помощью стероидных и нестероидных противовоспалительных препаратов. Однако их эффект был ограниченным и не позволял остановить прогрессирование заболевания.
Команда врачей-ревматологов Лаборатории ревматических заболеваний детского возраста ФГБНУ НИИ ревматологии им. В. А. Насоновой под руководством Ирины Петровны Никишиной предложила новый способ лечения ФОП — применение препарата тофацитиниба — ингибитора Янус-киназ (JAK).
В течение первого года лечения у 35 пациентов c ФОП в возрасте от 2 до 19 лет, получавших новую терапию, количество воспалительных вспышек — именно они запускают рост новых костных образований — снизилось с десяти эпизодов в год до одного-двух.
Через два года наблюдения у большинства больных новые очаги окостенения не формировались. У многих улучшилась подвижность суставов, а также значительно снизилась потребность в другой терапии.
Значение исследования для страны и перспективы для пациентов
Наш опыт стал первым не только в России, но и в мире; он был опубликован в высокорейтинговом международном научном журнале и включён в ежегодный доклад Российской академии наук, представленный Президенту Российской Федерации.
Результаты этого исследования показывают, что даже при крайне редких заболеваниях последовательная научная работа может открывать новые возможности лечения и давать пациентам шанс на более активную жизнь.
